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ダウン症が超音波検査でわかる?

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妊娠すると、お腹のなかの子どもが元気に育っているか、何か大きな異変や異常がないか心配になってしまうものです。近年では、定期健診とは別にNIPT(新型出生前診断)や、母体血清マーカー検査を通して、事前に赤ちゃんの状態をチェックする妊婦さんも多くいます。また、こういった検査以外にも定期健診にて行う超音波検査にて、赤ちゃんのダウン症の特徴が確認されることもあります。超音波検査にて確認されるダウン症の特徴には、どういったものがあるのか詳しく見ていきましょう🔍


ダウン症の特徴や確率

ダウン症ってなに?

一般的によく言われるダウン症は、「ダウン症候群」の略称となり、新生児の中でも最も頻度の多い遺伝子疾患です。21番目の染色体🧬が通常より1本多くなることで現れる、染色体異常症のひとつがこのダウン症(21トリソミー)となります。ダウン症は、染色体という細胞内の異常により起きるため、内臓の発達や筋肉に影響を及ぼすこともめずらしくありません。また、その他にも特徴的な顔立ちをしており、全般的に身長が低く、肥満になるリスクが高いことでも知られています。ダウン症による発達の遅れには、早い段階でサポートを行うことが重要となります。


ダウン症の発症率や遺伝の影響は?

ダウン症の子どもが生まれる確率は、出産時の年齢によっても変わってきますが、およそ0.1%(1000人に1人)ほどです。また、年齢が上がるにつれその確率も上がり📈、40歳以上の高齢出産となると、その確率も1%以上とおよそ100人に1人の割合にまで跳ね上がります。また、ダウン症はあくまでも精子や卵子、受精卵が分裂するときに偶発的に起こることが多いため、遺伝による可能性は極めて低いと言われています。


超音波検査で分かるダウン症の特徴

むくみの症状

妊娠初期に行われる超音波検査で見られるダウン症の特徴には、首の後ろのむくみがあります。この特徴的なむくみは、Nuchal Translucencyの略語である「NT」や、正式名称の「胎児後頸部皮下透明領域」とも呼ばれ、診察を受ける時に医師から「エヌティ」という言葉を聞くことも多いでしょう。この妊娠初期に見られる首の後ろのむくみは、実は全ての赤ちゃん👶🏻によく見られる生理現象の一つとしても知られています。一時的な血液やリンパ液の流れの悪により、むくみの症状が見られることが多く、妊娠16週〜18週頃には自然と消えていきます。ですが、妊娠初期から後期にかけてこのむくみが消えずに大きくなると、染色体の異常や心臓機能🫀や形態に異常を持っているリスクが大きいと言われています。


手足や頭の大きさ・長さ

超音波検査で見られる赤ちゃんの手足🦵🏻が一定水準よりも短い場合、ダウン症が疑われることもあります。特に注意して見られるのが、FL(大腿骨長)と呼ばれる大腿部(太もも)の骨の長さです。このFLが短いと、赤ちゃんの染色体異常や骨系統の疾患が疑われますが、必ずしもそうであるということではありません。また、その他にも頭の縦幅と横幅の値の2つの平均値が、妊娠初期から後期にかけて大きくなっていくと、ダウン症が懸念されることもあります。

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